$1.8百万美国国立卫生研究院资助能力工程将推动解码人类进化
迈克尔·德乔治博士.D., PI, 副主席兼副教授, 复旦大学电气工程与计算机科学系, 生物医学工程系.
自然选择是一种重要的进化力量，它使人类能够适应新环境，并与致病病原体作斗争. 然而, 我们基因组中自然选择的独特足迹可能被其他进化力量留下的足迹所掩埋. 因此, 通过利用关于多种进化力量的信息, 研究人员可以在人类基因组中识别出自然选择的特征, 并最终确定其在人类适应和疾病中的作用.
低成本的DNA测序为研究人员提供了丰富的基因组数据, 使他们能够在不同物种中寻找自然选择的证据. 然而, 各种各样的非适应性因素有时会模糊这些信号, 因此，必须发展复杂的统计方法，以解释影响遗传变异的多种因素.
迈克尔DeGiorgio, Ph.D.，在… 工程与计算机科学学院 at KU体育官网APP, 收到了5年1美元,874,从美国国立卫生研究院(NIH)的国家普通医学科学研究所(NIGMS)获得360美元的资助，以进一步研究设计和应用统计方法来确定受自然选择影响的基因组区域. 项目名称:, 从种群基因组数据中识别复杂的适应模式,是NIH NIGMS为已建立的研究人员颁发的最大化研究人员研究奖.
本研究旨在开发强大的工具，从遗传数据中识别不同的适应模式，并更好地了解抗病和病原体防御等特征的进化机制.
“要真正掌握人类基因变异是如何进化和分布的, 有必要研究起作用的进化机制,” Stella Batalama, Ph.D.现任农大工程与计算机科学学院院长. “先进的高通量测序技术的出现, 以及计算能力的显著提升, 遗传学家有了强大的新工具吗. 这项来自美国国立卫生研究院的重要资助将使我们由DeGiorgio教授领导的杰出研究团队能够更深入地了解促成人类种群多样性的进化力量.”
DeGiorgio和他的研究团队致力于探测自然选择, 影响种群内特征的频率，并在这些种群内个体的DNA序列中留下微妙的遗传信号. 在过去的四年里, 他的团队在这一领域取得了重大进展, 开发一些第一个, 最强大和最先进的基于模型的方法，通过分析物种内和物种间的DNA来揭示各种适应事件的基因组信号. 这些方法借鉴了广泛的统计和工程技术, 通过利用和整合概率的优势, 机器学习, 信号处理框架.
“我们的方法带来了一些新颖的见解,”德乔治说, 副主席兼副教授, 能力 电气工程与计算机科学系, 生物医学工程系. “例如, 我们在欧洲人和东亚人身上发现了趋同正向选择的证据，这可能解释了这些人群之间胰岛素反应的差异. 我们还发现嗅觉基因的积极选择影响着纽约市老鼠的气味和行为，以适应恶劣和嘈杂的城市环境, 并确定了毒液基因的平衡选择，这可能在响尾蛇的捕食者-猎物相互作用中发挥作用.”
人工智能的最新进展, 尤其是深度学习, 利用遗传信息等复杂数据，是否大大改善了结果预测. 这些算法从训练数据中学习，并将这些知识应用到新的、看不见的数据中. 它们的优势在于处理复杂的特征和适应各种数据类型. 然而, 当新数据与训练数据不同时，他们经常面临挑战, 这个问题被称为“域移”.”
“以提高预测的准确性, 适应不断变化的数据条件、改进特征选择和建模是至关重要的,”德乔治说.
在未来的五年里, DeGiorgio计划通过改进统计来推进这项研究, 机器学习, 信号处理方法. 这些方法旨在通过考虑各种进化力量如何同时塑造遗传多样性来检测复杂的适应模式. 具体地说, 研究人员将专注于创建新的框架，以确定积极和平衡的选择，同时考虑基因组, 时空因素.
DeGiorgio和他的研究小组将研究从古代遗传变异中检测具有复杂选择模式的区域的方法, 使用信号处理技术从图像中分析基因组数据，用于机器学习模型, 并开发创新的程序，以解决在训练这些模型时遗传和人口参数的不确定性.
“有了这些先进的技术, 研究人员现在可以研究更多种类生物的适应性, 从研究充分的模型到不常被检查的模型,” Javad Hashemi, Ph.D., 首任主席兼教授, 复旦大学生物医学工程系, 也是工程与计算机科学学院负责研究的副院长和教授. “这种更广泛的关注不仅会增加这项研究的包容性，还会加深对不同物种如何适应环境的理解. 通过将这些新方法应用于不同的生物，比如灵长类动物, 啮齿动物, 蛇, 昆虫和植物——我们的研究人员将解决重大的进化问题，并在一系列生物学背景下发现新的见解.”
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